Община Сливен

Зов за помощ: Помогнете на малката Рали да се излекува

.........................................................
05.12.2018 / 13:04

Казваме се Николай Деянов Николаев (гл. ас. д-р инж. в Технически университет - Варна) и Изабел Атанасова Николаева (инженер във фирма за търговия с електроенергия - Проакт ООД).

Нашата прекрасна дъщеричка, Ралица, наскоро беше диагностицирана с тежко генетично заболяване - синдром на Лий. То е изключително рядко и е с честота на проявление 1:50 000 деца в световен мащаб. Изразява се в това, че митохондриите не функционират правилно и не произвеждат необходимото за клетките количество енергия, поради което те загиват в ситуации на енергиен стрес. Болестта най-често засяга централната нервна система и мускулите, поради което най-честата причина за смъртност е респираторна недостатъчност. Рали е първото живо дете в България, чиято диагноза е потвърдена с надеждно генетично изследване. Учени по цял свят работят за разработването на генни терапии за корекция на мутациите, но все още клинично изпитани технологии няма и заболяването за сега е нелечимо. Въпреки това, съществуват множество опции с които можем да помогнем на Рали да съхрани и повиши съществено качеството си на живот, до времето в което тези технологии ще са достъпни.

Състоянието на Рали в момента е стабилно и при нея все още не се наблюдават много от типичните за децата с това заболяване усложнения. А дори наблюдаваме, че тя има и известен напредък в някои неща. На база на наблюденията на други деца по света в нейното състояние, ние сме обнадеждени и вярваме, че нашето слънчице има реален шанс за подобрение – да започне да седи, да проходи, да проговори, да се развива подобно на останалите деца. За всичко това са ни необходими много средства и вашата помощ. Нашите планове са в следните насоки.

Както вече споменахме, заболяването на нашата прекрасна дъщеричка е изключително рядко, поради което клиничният опит на лекарите в България е ограничен. Поради това се налага да търсим специалисти, които да следят състоянието на Рали извън страната. Спрели сме се на педиатрична болница Bambino Gesu в Италия, където има лекари, специализирани в това заболяване. Ще ни бъдат необходими средства за да направим консултации с техните специалисти, които да ни помогнат да съставим най-оптимален план за нейната поддържаща терапия.

В същата болница ще се проведат и клинични тестове с експериментално лекарство EPI 743, за които сме подали документите на Рали и очакваме одобрение за участие. Този медикамент няма да я излекува, но клиничните тестове до момента показват, че е ефективен за спиране/забавяне на прогреса на болестта, а дори и се наблюдават подобрения в различни аспекти.

В допълнение, с цел да възстановим част от загубената мозъчна тъкан, планираме да проведем терапия със стволови клетки в Liv Hospital, Истанбул. Получихме оферта от проф. Ердал Карайоз, учен с огромен опит, за 6 процедури по 9000$ или общо 54 000$.

Физиотерапията е неизменна част от грижите за Рали, затова планираме да проведем такава в медицински център Adeli, Словакия. Това ще ни струва около 5000 евро (процедури, настаняване и пътни разходи).

Относно стволовите клетки и рехабилитацията в Словакия, имаме уверението за техния положителен ефект от други родители, които са ги приложили на децата си.

За всичко това са ни необходими много средства и Вашата помощ!

 

Дарителска сметка (лева): BG57STSA93000025733552

 

BIC:STSABGSF

 

Титуляр: Ралица Николаева Николаева

 

Банка ДСК

 

PayPal account n.nikolaev86@gmail.com

 

Телефон за контакт: 0894989758 (Изабел Николаева)

 

Благодарим ви за подкрепата!

 

https://www.facebook.com/friendsofrali/?fref=gs&dti=506372746549558&hc_location=group_dialog

Още снимки от новината

.........................................................

 

 
 

Copyright © 2008-2018 Агенция "СЕДМИЦА" - Сливен | RSS емисия

Изграден от Sliven.NET | Дизайн от Анна Вълева | Програмиране и SEO от Христо Друмев